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"Unidos para un mejor Cuidado"

Febrero, esa época del año nuevamente… ¡pero no me refiero al Día del Amor y la Amistad! Sí, es justo en febrero cuando desde 2008 se celebra en el último día del mes el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Y para los que tienen buena memoria, o para aquellos que cumplen años cada 4 años solamente, 2008 fue bisiesto y es por la “rareza” del 29 de febrero que se escogió tal fecha como el día oficial de las enfermedades raras. Sin embargo, tal y como las enfermedades que representa, el día no debe pasar desapercibido, por lo que en años no bisiestos, como el 2014, el Día Internacional de las Enfermedades Raras se celebra el 28 de Febrero. Hace dos años (que también fue bisiesto) escribí sobre el tema pero a propósito de la fecha, siempre es bueno recordar a aquellas personas que padecen enfermedades raras en el mundo. Algunos de nosotros trabajamos con ellas o por ellas todos los días y no nos parecen tan raras, pero a nivel mundial, estos pacientes representan un número pequeño comparado con aquellos que padecen cáncer o diabetes y por eso generalmente pasan desapercibidos. Para recordar, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 en 2,000 o 1 en 200,000 individuos (la definición depende del país) pero el punto es que son raras porque afectan a pocas personas en el mundo. Sin embargo, se estima que aproximadamente en Europa y Estados Unidos combinados 60 millones de personas padecen una enfermedad rara. Aunque en México no existen datos estadísticos al respecto, el estimado es de aproximadamente 10 millones de mexicanos.

La mayoría de las enfermedades raras tienen un importante componente genético, es decir ocurren por la alteración de uno o más genes y éstas pueden ser hereditarias, generalmente de forma recesiva, por lo que los padres usualmente no saben que son portadores de estas alteraciones sino hasta que tienen hijos; o esporádicas, lo cual significa que la alteración ocurrió de forma aleatoria y ninguno de los padres tiene la alteración. Es por esta razón, que la mayoría de las enfermedades raras se presentan en niños y también son severas afectando el desarrollo tanto físico como mental, en muchos casos, de los niños. De igual forma, conllevan una carga emocional y económica muy grande para las familias, dado que debido a la rareza de éstas poco se sabe de sus causas y muchas de ellas pueden ser degenerativas o crónicas, requiriendo todo tipo de cuidados de por vida. En muchos casos no existen pruebas de diagnósticos para determinar las causas, por lo que los pacientes y sus familias pueden vivir años o incluso toda su vida sin saber qué los afecta. En otros casos, los pacientes suelen pasar por las llamadas “odiseas diagnósticas” en donde éstos son víctimas de muchísimos exámenes clínicos para tratar de determinar la causa de la enfermedad pero sin mucho éxito. Por otro lado, también existe la carga económica y social, dado que los sistemas de salud nacionales generalmente no consideran a este tipo de pacientes dentro de sus prioridades, lo cual resulta en una variedad de problemas económicos y de atención para las familias.

El tema de este año del Día Internacional de las Enfermedades Raras es “Cuidado” con el slogan “Unidos para un mejor Cuidado” (Join Together for Better Care) y haciendo alusión al aislamiento que muchas veces familias, pacientes, organizaciones e incluso médicos e investigadores que lidian con estas enfermedades raras sienten en su lucha y cómo unidos por el interés hacia aquellos que sufren de estas enfermedades se podrá y puede eventualmente lograr un mejor cuidado para ellos y una concientización de la sociedad.

Y es que la unidad es un aspecto fundamental en el estudio de enfermedades raras ya que al haber tan pocos casos de cada una de estas enfermedades poco comunes en el mundo, sólo la colaboración internacional entre grupos que se dedican a la investigación de éstas permite agregar los diferentes pacientes y caracterizar adecuadamente los aspectos clínicos de la enfermedad, así como encontrar qué defecto genético la causa.

En los últimos años y más aún desde 2010, se han logrado avances inmensos en el área de la investigación de enfermedades raras. Las tecnologías de secuenciación de ADN y multitud de proyectos en diferentes países están permitiendo descubrir las causas de éstas como nunca antes. Más descubrimientos se han hecho en estos 4 años que en las décadas anteriores desde el descubrimiento de las leyes de la herencia o la estructura del ADN, aunque por supuesto esto no habría sido posible sin las bases fundamentales de la genética mendeliana y la biología molecular. Ahora es posible diagnosticar rápida y adecuadamente a muchos y cada vez más de estos pacientes. Además, estos descubrimientos nos permiten conocer más sobre los diferentes genes y sus funciones en la biología humana. Aunque para muchas de estas enfermedades no es posible crear fármacos o curas debido a que las funciones de los genes afectados son fundamentales para el correcto desarrollo y funcionamiento del cuerpo, el primer paso para poder idear tratamientos y terapias es entender la función de estos genes y eso es exactamente lo que estamos logrando cada día más y mejor.

Pueden checar los eventos que se llevaran a cabo con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras en la página de la organización, así como el video de este año:

 

Acerca del Autor: Claudia Gonzaga Jauregui es egresada de la Licenciatura en Ciencias Genómicas de la UNAM y Doctora en Genética Molecular Humana por el Baylor College of Medicine en Houston, Texas, USA. Actualmente se encuentra haciendo una estancia Postdoctoral en la Universidad de Duke, en Estados Unidos donde está involucrada en el diagnóstico, estudio, descubrimiento y modelado de enfermedades genéticas raras.

Crónica de un mexicano en el festival mundial de la ciencia

Eran las 10 en punto de la mañana, las puertas del elevador se abrían y entré al recinto. El lugar era un collage impresionante: por aquí un taller de carpintería, más allá un mini-estudio de televisión, por allá una sala de conferencias. En el bullicio del lugar se podían escuchar todas las entonaciones imaginables del inglés. Diez minutos después se escuchó una voz por el micrófono: “Bienvenidos al primer hackatón del festival internacional de la ciencia”. Todos aplaudimos y nos emocionamos como si estuviéramos en un concierto de rock. Pero aquel día nadie iba a usar el escenario para cantar. En lugar de eso escuchamos atentos la presentación de una docena de proyectos: desde un collar para rastrear la actividad de tu perro, hasta un programa para ayudar a analizar los datos del Gran Colisionador de Hadrones. Me encontraba ni más ni menos que en el science hack day organizado por el “World Science Festival 2013 (Festival Mundial de la Ciencia 2013)” en la ciudad de Nueva York.  La idea del evento era bastante simple: personas de muy diversas áreas con interés en la ciencia nos reuniríamos un fin de semana con el objetivo de hacer hacks, es decir, proponer soluciones innovadoras (aunque no necesariamente elegantes o bien desarrolladas) a problemas concretos relacionados con diversos proyectos científicos, mejorar o extender sus aplicaciones, aportar ideas, construir dispositivos, probar programas o incluso comenzar proyectos nuevos. Todo en un tiempo récord y trabajando en equipos con personas que recién acababas de conocer y que podían ser desde estudiantes de preparatoria, hasta profesores retirados, pasando por ingenieros, artistas, científicos, diseñadores, escritores, periodistas, por mencionar algunos.

Una pantalla gigante con este logo era lo primero que recibía a los “hackers”

 

La diversidad de proyectos también fue impresionante: por un lado un físico cuántico de la Universidad de Zúrich que quiere crear un modelo estándar que sea fácil de entender para la gente común y los estudiantes de física que se empiezan a interesar en el campo; por el otro, un biólogo molecular de la Universidad de Nueva York que secuenció el ADN de las bacterias de un billete de un dólar; más allá un ecologista interesado en crear un dispositivo que rastree la basura.

Yo me interesé en el proyecto de un joven estudiante del Instituto Politécnico de Nueva York. Se trataba de una aplicación para iPad llamada “lewis dots”. Es un pequeño programa que muestra de forma interactiva el concepto de la formación de uniones entre los átomos y que a los niños les suele gustar bastante.

Acabó el hack day (que en realidad fueron dos: sábado y domingo) y terminé exhausto, pero me sentía muy satisfecho por la experiencia. Aunque no pudimos avanzar tanto como nos hubiera gustado con la aplicación (dos días es muy poco para todas las ideas que surgieron, incluso para una aplicación relativamente simple), salí con una gran sonrisa en el rostro, pues conocí un gran equipo de personas interesadas en hacer que la ciencia llegue a la gente y me enteré de algunas útiles herramientas para los que estamos interesados en la divulgación y la ciencia ciudadana.

Era temprano y todavía quedaba una hora para la conferencia-debate a la que asistiré, así que paseé un rato por la feria callejera que el festival instaló cerca del Washington Square. Me impresionaron las multitudes de niños que se acercaban a ver las demostraciones que los científicos de las principales universidades de la ciudad prepararon para ellos. El festival era enorme y muy interesante. El stand del Museo de Historia Natural me llamó particularmente la atención, pero no pude verlo porque se me estaba haciendo tarde y debía apresurarme para llegar a tiempo al debate.

Llegué a la hora exacta y a los pocos minutos las luces se apagaron y la conferencia comenzó. Destacados científicos y expertos del área de la epigenética (como el Dr. Jean-Pierre Issa, uno de los pioneros en el uso de una “terapia epigenética” para el tratamiento de algunos tipos de cáncer) discutieron sobre las implicaciones sociales de esta ciencia naciente que busca el vínculo entre los genes y el medio ambiente. Mi área de investigación es precisamente la epigenética, así que sobra decir que estaba bastante emocionado por ver a varios de mis ídolos discutiendo entre ellos en un ambiente completamente distinto a la formalidad de los congresos científicos. La discusión abarcó una gran cantidad de temas y el tiempo fue poco: se discutieron ideas básicas sobre lo que sabemos de epigenética y su implicación para la vieja pregunta de ¿qué es más importante los genes o el ambiente?. La plática continuó con el tema de la privacidad de los datos epigenéticos y su falta de regulación, así como las nuevas tecnologías para obtenerlos y analizarlos. El debate finalizó con las implicaciones de la epigenética en la salud pública. Una cosa me quedó clara: hay todavía mucho por discutir y aún más por explorar.