Este texto fue escrito por Karen Ximena Canales García, y es el ganador del Tercer Lugar en el Concurso de ensayo del Día del ADN México, llevado a cabo entre octubre de 2021 y febrero de 2022. El ensayo debe de discutir y analizar una pregunta sobre genética y sociedad formulada por la Asociación Americana de Genética Humana (ASHG por sus siglas en inglés). La pregunta puede ser consultada aquí. Conoce más sobre el concurso y los ganadores aquí.
Tenemos una parte de nuestros antecesores, un legado genético que ha sido transmitido generacionalmente. Esta información genética contenida en la molécula de ADN y localizada en los cromosomas de los núcleos de nuestras células proviene en iguales cantidades de los progenitores (Kornblihtt, 2013). El ADN es la molécula responsable de codificar esta información en cada una de nuestras células somáticas, además de que puede controlar el comportamiento de la célula y crear réplicas exactas de sí mismo. Siguiendo a Kornblihtt (2013) los genes son segmentos de ADN con información específica, capaces de ser transcriptos — es decir, copiados — a una molécula de ARN con igual secuencia que el gen; además de ser parte esencial para el proceso de la herencia. La investigación de Gregor Mendel nos ha ayudado de manera importante al entendimiento de cómo funciona esta herencia genética en los seres vivos, además de que contribuyó con las leyes de su autoría a la comprensión de cómo funcionan los desórdenes hereditarios y, creo yo, otras enfermedades de ámbito genómico. Pero, ¿quién fue Gregor Mendel, y cuál es su trascendencia de su trabajo en la genética actual?
Johan Gregor Mendel (1822-1884) fue monje y biólogo que se dedicó a realizar investigaciones en el jardín de un monasterio en la actual República Checa, es conocido como el padre de la genética debido a su labor. En aquellos tiempos, ya era un hecho generalmente aceptado que los rasgos hereditarios de cualquier especie se obtenían simplemente de la mezcla diluida de los rasgos presentes en los padres (National Geographic, 2020) Por que Mendel se dedicó a cruzar diversos tipos de plantas para estudiar los resultados fenotípicos de sus cruzas. En varios de estos experimentos observó que había ciertas características en los padres que no se manifestaban en la descendencia, pero estas reaparecían en generaciones posteriores, por lo que intuyó que existían factores en el organismo que determinaban cada una de nuestras características (Experimentos de Mendel); este factor, al que en su momento se refirió como “unidad discreta de herencia”, es el que actualmente conocemos como “gen” . Además, para justificar los rasgos que desaparecían o se manifestaban en pocos herederos, Mendel sospechó que cada unidad de herencia estaba conformada por dos integrantes, uno transferido del padre y otro de la madre, y concibió la idea que de estos dos rasgos, el que se expresaba era dominante y el que se ”escondía” era recesivo. Los alelos recesivos sólo se manifiestan en presencia de otro alelo recesivo. Estas y otras observaciones fueron publicadas en sus trabajos en 1865 y 1866, de donde derivaron las leyes que sirvieron importantemente para constituir el fundamento de la genética.
Las conclusiones de Mendel fueron confirmadas tiempo después con ayuda del descubrimiento de la doble hélice del ADN por Watson y Crick en 1953, dando así un avance significativo en la genética moderna, puesto que se pudo comprobar que cada gen puede existir en dos o más variantes (alelos). Hechos banales como que el color de mis ojos son color café, mientras que los de mi madre fueran verdes pudieron ser explicados. También los trabajos de Mendel se han usado para poder identificar a los padres a nivel genético (las famosas pruebas de paternidad). Asimismo la medicina se ha visto beneficiada con dichos hallazgos: el descubrimiento de los alelos dominantes y recesivos pueden ayudar a prevenir enfermedades como la diabetes, o al menos detectar si tenemos posibilidad de padecerla. No obstante, es necesario recalcar que no todas las enfermedades genéticas pueden ser explicadas con las leyes de Mendel, sin embargo con ayuda de estas, las enfermedades hereditarias han podido ser estudiadas y analizadas con mayor precisión.
Cuando hablamos de enfermedades o rasgos mendelianos, nos referimos a aquellas mutaciones que se transmiten hereditariamente. La enfermedad de Huntington y el daltonismo son respectivamente ejemplos de enfermedades hereditarias dominantes y recesivas que siguen las reglas básicas de la herencia investigadas por Mendel hace más de un siglo, específicamente la ley de segregación (González-Lamuño y García 2008). El defecto genético del daltonismo es hereditario y se transmite por un alelo ligado al cromosoma X, por lo que las mujeres tienen menor posibilidad de padecerlo, puesto que necesitarían haber heredado sus dos cromosomas mutados.
Gregor Mendel y su trabajo han sido fundamentales para el desarrollo en campos genéticos, sobre todo en el estudio de enfermedades y desórdenes complejos. Gracias a las investigaciones de Mendel, con ayuda del historial médico de nuestra familia es posible saber si tenemos posibilidad de padecer algunas afecciones como la diabetes, así logrando proporcionar un tratamiento eficaz o incluso disminuir el tiempo de aparición de estas. Sus observaciones han servido para construir los fundamentos de la genética, el cual es un campo potencial para mejorar nuestras condiciones de vida.
Referencias:
National Geographic. (2020). Gregor Mendel, el padre de la genética. Recuperado de
https://historia.nationalgeographic.com.es/a/gregor-mendel-padre-genetica_15509
Kornblihtt, A. (2013). La humanidad del genoma. Buenos Aires, Argentina: Siglo XX. Col. Ciencia que ladra.
CeFeGen (2018) Experimentos de mendel. Recuperado de
https://cefegen.es/blog/en-que-consistieron-los-experimentos-de-gregor-mendel
González-Lamuño, D., & García Fuentes, M. (2008). Enfermedades de base genética. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 31(Supl. 2), 105-126. Recuperado en 11 de enero de 2022, de http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008&lng=es&tlng=es.
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