Este texto fue escrito por Andrea de Jesús Olivares Segura, y es el ganador del Tercer Lugar en el Concurso de ensayo del Día del ADN México, llevado a cabo entre octubre de 2020 y febrero de 2021. El ensayo debe de discutir y analizar una pregunta sobre genética y sociedad formulada por la Asociación Americana de Genética Humana (ASHG por sus siglas en inglés). La pregunta puede ser consultada aquí. Conoce más sobre el concurso y los ganadores aquí.
Todos los seres humanos somos iguales en un 99.9%
Aunque parezca pequeña la diferencia genética entre los humanos del 0.1% a su nivel ADN; hay que entender que realmente todo es una abismo de posibilidades, que al fin y al cabo nos diferencian. Todo ello porque en realidad somos el resultado de múltiples interacciones y un minúsculo porcentaje solo representa la grandiosidad de los profusos resultados y diferencias que en 100 factores no podríamos medir. Y de hecho estamos hablando de los aproximadamente 30.000 genes humanos ordenados en 46 cromosomas según diversos estudios y aportaciones como las del NIH y su investigación respecto al “Proyecto Genoma Humano”.
Ahora imagina las increíbles diferencias en ese 0.1% que nos hacen únicos, hablemos todavía de la enormidad de la genómica: podríamos proponer el caso entre hermanos y posibles enfermedades congénitas a las que solo uno padece. O desconocidos a los que nos parecemos tanto que perecemos separados al nacer ¿Cómo entre tantas posibilidades somos nosotros y no nosotros en otra posibilidad? Y no dejemos pasar a la genética de las poblaciones, la cual es fundamental para predecir con qué frecuencia ocurren las enfermedades y cuales ocurren para implementar medidas e inversiones que permitan que los padecientes lleven una mejor calidad de vida; y conocer también las características y diferencias entre poblaciones para implementar medidas aptas para cada una de ellas, por ejemplo, las pruebas en la vacuna del COVID-19 y sus diferentes reacciones adversas dependiendo de las poblaciones. Ese es el principal motivo por el énfasis en fomentar los estudios en diferentes poblaciones, el de conocer y predecir. Y también para acercarnos más a la realidad que a la probabilidad genética.
3 de cada 10…
¿Pero 3 de cada 10 pacientes de qué lugar? ¿De dónde? Y no me refiero a exactamente a ese número, sino a un ejemplo de una pauta genética basada en los estudios genéticos que son realizados en grupos reducidos o con mayoridad en un solo grupo determinado. ¿Usted sabía que el 80% de los donadores de su ADN para su uso en la investigación científica son de ascendencia europea? Un hecho que limita la certeza de estos resultados en otras poblaciones, al ser pocos estudiadas. No mide correctamente la incidencia en otras poblaciones, aunque por un lado positivo se tiene una increíble certeza en las poblaciones más estudiadas debido a su constante participación.
Las poblaciones más diversas en estudios genéticos y genómicos van a hacer aumentar la precisión del índice de enfermedades genéticas para la mejora de la calidad de vida de las personas. Saber con precisión nos dará mayor terreno también para tratar las enfermedades y buscar soluciones, o incluso evitar que las personas del futuro tengan que pensar en ellas; nos podrimos olvidar de estas enfermedades para siempre, y esto gracias al esfuerzo de los científicos y sus aportaciones a la edición genética, por ejemplo desde que Charpentier y Doudna descubrieron las tijeras genéticas CRISPR / Cas9 en 2012 y que les valió el Premio Novel de Química 2020 es ahora una técnica o herramienta con la que se logran cambios específicos en los genomas y que ha funcionado exitosamente en diversos organismos, incluyendo cigotos humanos. De hecho un estudio publicado en Science muestra que la técnica de edición genética CRISPR permite editar el genoma de células del propio paciente y que esta metodología es viable y segura.
¿Por qué estudiamos diversas poblaciones si todos somos humanos?
Porque aun siendo tan iguales siendo seres vivos, somos tan diferentes siendo humanos; los pequeños porcentajes hacen que se encuentren diferencias importantes en la frecuencia de ciertos alelos en las poblaciones humanas enfrentando todas las diferencias que vemos y las que no vemos. Las causas de estas diferencias tienen que ver con la evolución, la selección natural, la endogamia, las mutaciones, así como cuestiones meramente sociales, como el racismo, el aislamiento geográfico y la migración histórica.
Causas
Entonces, ¿Qué genera la poca diversidad de los donadores? Obviamente al haber pocos estudios genéticos en diversas poblaciones, menos probabilidad hay que se investigue las causas de la falta de diversidad, aunque podríamos suponer que son factores culturales, religiosos o económicos, como la falta de infraestructura para llegar a estudiar esta materia en lugares más desfavorecidos. Pero todo se queda meramente en la suposición.
Así que sin más, nos podríamos proponer que si alguna vez se te ofrece la oportunidad de apoyar para salvar vidas en el futuro o darles una mejor calidad y no necesitas de muchos esfuerzos más que tu cooperación y la de tu ADN, estés dispuesto a ayudar.
Referencias:
13 de octubre del 2011, NIH National Human Genome Research Institute: https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes#al-6
28 de febrero de 2020, Science: Eliminando barreras a la actividad celular diseñada. Vol. 367, Número 6481, págs.976-977: https://science.sciencemag.org/lookup/doi/10.1126/science.aba9844
Biomédica 2014;34:171-9 Genética de poblaciones humanas, Laboratorio de Genética Evolutiva y Ambiental, Centro de Investigaciones Biológicas, Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo, Hidalgo, México. Aplicación de la genética de poblaciones en el ámbito de la medicina por Pablo Octavio-Aguilar, Josefina Ramos-Frías: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v34i2.1540
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