Este texto fue escrito por Ana Laura Lores Castillo, y es el ganador del Tercer Lugar en el Concurso de ensayo del Día del ADN México, llevado a cabo entre octubre de 2022 y febrero de 2023. El ensayo debe de discutir y analizar una pregunta sobre genética y sociedad formulada por la Asociación Americana de Genética Humana (ASHG por sus siglas en inglés). La pregunta puede ser consultada aquí. Conoce más sobre el concurso y los ganadores aquí.
El término humanidad se define como el conjunto de sujetos que agrupa la especie humana moderna (Homo sapiens) surgida en África hace unos 200 000 años tras un proceso evolutivo de muchos millones de años. El pasado que compartimos con otros homínidos como monos y chimpancés no solo ha quedado preservado en los registros históricos y fósiles, sino que también ha quedado impreso en nuestros genes. Y así, dentro de nuestra especie se presenta una gran diversidad genómica, que nos ha permitido adaptarnos a diferentes ambientes, condiciones de vida y ser quien somos actualmente. Sin embargo, tan sólo el 0.1% de nuestro ADN es diferente al de un completo desconocido, es decir los seres humanos compartimos el 99.9% de nuestro ADN (Lander y Weinberg, 2000).
La frase "Una humanidad, muchos genomas" refleja la diversidad genética que existe entre los seres humanos. Aunque todos pertenecemos a la misma especie, nuestros genomas son únicos, individuales e irrepetibles. Dos ejemplos de lo únicos que son nuestros genomas son las recombinaciones genéticas que ocurren a lo largo de las generaciones y la variedad de mutaciones en los genes. Bajo este contexto, conocer el genoma de no sola una, sino de millones de personas ha permitido entender mejor la relación entre genes y enfermedad, ya que, si bien las mutaciones pueden ser la fuente principal de la diversidad genética y dar lugar a características únicas como el color de ojos y el tipo de cabello, también pueden dar lugar al desarrollo de ciertas enfermedades. Las formas alteradas de algunos genes causan ciertas patologías, por lo tanto, la diversidad genómica tiene una relevancia inherente en el campo de la salud.
La fibrosis quística es catalogada como una enfermedad rara porque tienen una prevalencia baja en la población. Algunas se presentan en 1 de cada 2 mil recién nacidos vivos, 1 en cada 600 mil, o incluso, en un millón de personas. Una larga odisea diagnóstica es una característica de estas enfermedades, ya que no es inusual que un paciente pase buscando un diagnóstico definitivo por años, pasando por tres o más diagnósticos erróneos en el camino. Aquí es donde la genómica se ha convertido en una herramienta fundamental para la investigación de las enfermedades raras y la práctica clínica ya que pueden ofrecer un ahorro en tratamientos incorrectamente indicados.
El estudio del genoma ha permitido a los científicos identificar y comprender como la mutación del gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística) es el responsable del desarrollo de la fibrosis quística, enfermedad hereditaria que afecta a niños y adultos en todo el mundo, tratable pero no curable que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo ya que la mutación en el CFTR, provoca una anomalía en el transporte de cloro en las células epiteliales, produciendo un exceso de mucosa en los pulmones. El conocimiento generado en los últimos años ha conducido a mejorar las estrategias preventivas, de diagnóstico y de tratamiento, permitiendo mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad. La fibrosis quística es un ejemplo de cómo el estudio del genoma y las mutaciones genéticas pueden ayudar a entender y tratar una enfermedad hereditaria (Harutyunyan et al, 2018).
En los últimos años se ha estado generando nueva información genómica, en pocos años se logrará sin duda un panorama más completo de la diversidad genómica humana, sus aplicaciones y la oportunidad de ofrecer un diagnósticos más rápido y preciso. Si, la identificación de los genes que configuran nuestro cuerpo y cómo funcionan es una parte importante de la medicina moderna y puede ser útil con el objetivo de desarrollar medicina de alta precisión que provea a su vez soluciones a las realidades clínicas específicas de los pacientes y sus familias salvaguardando así el derecho a la salud, ofreciendo a todos las mismas oportunidades de disfrutar del grado máximo de salud como derecho fundamental de todo ser humano.
REFERENCIAS
Harutyunyan M, Huang Y, Mun KS, Yang F, Arora K, Naren AP (2018) Personalized medicine in CF: from modulator development to therapy for cystic fibrosis patients with rare CFTR mutations. Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol. 1;314(4):L529-L543.
Lander ES, Weinberg RA (2000) Genomics: journey to the center of biology. Science.287:1777-1782
Sardi Dima, A (2020). El impacto del Proyecto Genoma Humano y la discriminación genética: aspectos éticos, sociales y jurídicos. Revista de Bioética y Derecho, (48), 209-226.
Panorama General Del Proyecto Del Genoma Humano. (s. f.). Genome.gov. https://www.genome.gov/panorama-general-del-proyecto-del-genoma-humano
The Cystic Fibrosis Center at Stanford. Recuperado el 16 de https://med.stanford.edu/cfcenter/education/spanish/genetics.html
La imagen de la viñeta es de Gerd Altmann, es de libre acceso, y fue adquirida en Pixabay