Este texto fue escrito por Mizar Jocelin Gamboa Pino y es el ganador del Segundo Lugar en el Concurso de ensayo del Día del ADN México, llevado a cabo entre octubre de 2021 y febrero de 2022. El ensayo debe de discutir y analizar una pregunta sobre genética y sociedad formulada por la Asociación Americana de Genética Humana (ASHG por sus siglas en inglés). La pregunta puede ser consultada aquí. Conoce más sobre el concurso y los ganadores aquí.
Los hijos mendelianos
En la actualidad, es más accesible saber cuál es nuestra secuencia genética gracias a los avances de la genómica, con los cuales se pueden visibilizar los genes que tienen una mutación y los padecimientos que estas conllevan. La secuenciación de nuestro genoma nos permite diagnosticar oportunamente y prevenir el desarrollo de enfermedades que pueden ser de dos tipos, los desórdenes mendelianos y los complejos.
Los desórdenes mendelianos o enfermedades autosómicas son ocasionados por la variación en la secuencia de ADN de un sólo gen y pueden ser catalogados como dominantes o recesivos según el tipo de alelo que cause el rasgo, asimismo, cuando el par 23 de cromosomas es el responsable, se dice que la enfermedad hereditaria está ligada al cromosoma X o Y (Institute Marquès, s.f.).
Por ejemplo, la anemia falciforme es una enfermedad autosómica recesiva, y según los principios mendelianos implica que para heredarla y expresar el padecimiento ambos padres deben poseer el alelo recesivo (a), ya sea en un gen homocigoto (aa) o heterocigoto (Aa), pues de esta manera el descendiente puede obtener el gen homocigoto recesivo (aa); sin embargo, se debe considerar que desde que uno de los padres sea heterocigoto existirá una probabilidad del 50% para que el hijo sea igualmente heterocigoto; si bien, no manifestará la anemia falciforme, será portador y podrá trasmitirla a su descendencia (Biggs, et. al, 2012).
No obstante, cuando el desorden mendeliano es dominante (A), bastará con que la descendencia posea el gen de tipo heterocigoto para manifestar la enfermedad y si el padre es un homocigoto dominante (AA), el hijo inminentemente presentará la enfermedad, ya que cualquier alelo que herede el padre será dominante; algo parecido ocurre cuando el par 23 ocasiona un padecimiento hereditario, si el cromosoma Y es el que lo transmite, entonces todos los hijos varones la poseerán.
Cabe destacar que para las enfermedades autosómicas también debemos contemplar el principio de Mendel que determina que la segunda descendencia, los nietos, pueden llegar a expresar los rasgos de los abuelos. Esto se ve reflejado cuando los padres son ambos heterocigotos y existe un 25% de surgir la combinación aa para los recesivos; también se asocia a la herencia intermedia, donde no hay un dominante y el heterocigoto es más bien una mezcla de los dos en el fenotipo; en este caso se presenta un homocigoto aa y AA con 25% cada uno de expresar la enfermedad.
Por otro lado, están los desórdenes complejos los cuales son enfermedades causadas por la mutación en la secuencia de ADN de dos o más genes. Este tipo de padecimientos es complejo tal como el nombre indica, pues aquí, además de la probabilidad de desarrollar la enfermedad al existir la posibilidad de heredar alguno de los genes defectuosos, juegan múltiples factores tales como el entorno de desarrollo del individuo, su alimentación, la edad, el sexo y el modo de vida.
La diabetes es un ejemplo de rasgo complejo, con hasta 40 genes asociados para la del tipo 2, donde si el individuo tiene antecedentes familiares de la enfermedad las probabilidades de heredar los genes son altas; un padre diabético conlleva a un hijo con 40% de padecer diabetes, mientras que si los dos padres son diabéticos el porcentaje aumenta a 70%. Asimismo, esta susceptibilidad aumenta con la edad y varía según el sexo o etnia. A pesar de ello, si la persona cuida su alimentación y tiene un estilo de vida activo puede nunca presentar niveles tan altos de azúcar en sangre (Secretaría de Salud, 2018).
Tomando en cuenta lo anteriormente mencionado y mediante la aplicación de los principios mendelianos en un contexto cotidiano, un matrimonio puede saber si sus hijos tienen posibilidades altas de presentar cierto desorden en lugar de enterarse cuando el niño ya muestre los síntomas gracias a la secuenciación del genoma; en estos casos, el matrimonio podrá tomar una decisión informada sobre si opta por tener o no hijos sabiendo el riesgo que implica.
Para concluir, los principios mendelianos nos permiten entender cómo una persona heredará a su descendencia los genes que ocasionan una enfermedad genética, cómo uno de los padres puede aumentar la probabilidad de que el hijo presente estos padecimientos si el otro ya poseía los genes e inclusive nos ayudan a entender cómo contrarrestar una enfermedad recesiva de un padre si el otro es homocigoto dominante.
Referencias:
1. Biggs A., Kapicka, C., Lundgren, L. (2012). Biología. Mc Graw Hill, pp. 296-316.
2. Institute Marquès (s.f.). Enfermedades Hereditarias Monogénicas.
https://institutomarques.com/glosario/enfermedades-hereditarias-monogenicas/
3. Secretaría de Salud (2018). Qué hay de la genética y su relación con la diabetes.
https://www.gob.mx/salud/articulos/que-hay-de-la-genetica-y-su-relacion-con-la-diabetes-169318?idiom=es
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