genoma

La impresionante diversidad genética mexicana.

mex Si pensamos en los rasgos entre un japonés y un alemán, podremos darnos una idea de lo distintos que son sus genomas. De este tamaño es la diferencia a nivel genético entre los mexicanos.

El primer estudio de la variación genética de los mexicanos, realizado con una precisión súper fina, mostró que México contiene 65 grupos étnicos diferentes –y no 55 como se había reportado con anterioridad–.

Los autores de este trabajo, que representan a instituciones mexicanas, inglesas, francesas y estadounidenses, tomaron muestras del material genético de 511 personas pertenecientes a poblaciones de todo el país, desde el desierto de Sonora, en el norte, hasta las selvas de Chiapas, en el sur.

Los resultados demostraron que los grupos en México con las diferencias más grandes son comparables a la relación entre europeos y asiáticos del este. Además, mientras más grande sea la distancia geográfica entre dos mexicanos, más distintos serán sus genomas.

Los autores llaman a estas variantes “globalmente extrañas, pero localmente comunes”, lo cual significa que una característica particular en el genoma de una población, como los mayas del sur, está bien representada entre sus integrantes, pero no en la de otro grupo que desciende de europeos, por ejemplo.

Una parte del estudio tomó en cuenta que muchos de los mexicanos son mestizos, resultado de la mezcla entre indígenas, europeos y africanos. El análisis sugiere que estas personas tienden a poseer las distinciones genéticas de sus indígenas vecinos, al punto de poder rastrear ancestros nativos. Por ejemplo, si se buscan los distintivos genéticos de los mayas, se podrá ver que se ubican en personas que actualmente viven en la península de Yucatán y en la parte norte del golfo, un vestigio de la ruta de comercio de esta civilización ancestral.

En el estudio se menciona que la diversidad a nivel genético se explica por el aislamiento de las poblaciones gracias a montañas, desiertos y demás barreras geográficas que caracterizan el territorio mexicano.

Este trabajo ayudará a rastrear, desde un punto genético, la historia de las poblaciones indígenas y, como mencionan los autores, a desarrollar mejores diagnósticos de enfermedades genéticas.

Bibliografía:

Artículo original en Science | Nota de Science | Nota Original en el Blog de Historias Cienciacionales

Genoma siberiano revela a los dos ancestros de los nativos americanos

Imagen que muestra el ejemplar de hace 24 000 años (Tomada de la nota de Science). Muchos investigadores sostienen que las raíces de los americanos nativos están en Asia, aunque el lugar preciso no está claro; algunos otros, la minoría, aseguran que están en Europa. Ahora, de acuerdo con evidencia genética, se ha demostrado que ambos grupos de estudiosos están en lo cierto.

Investigadores en Europa y en Estados Unidos secuenciaron el material genético del esqueleto de un niño que vivió en Siberia hace 24 000 años, ejemplar que tiene el genoma completo más antiguo de un humano moderno hasta ahora encontrado. Posteriormente, compraron esta información con demás datos genéticos.

Los resultados mostraron que el material genético de la mitocondria del niño está relacionado con europeos, mientras que el cromosoma Y está asociado con euroasiáticos del oeste. Esto sugiere que el niño está relacionado con euroasiáticos y americanos nativos, pero no con asiáticos del este. Gracias a esto, ahora los investigadores sugieren que de 14 a 38% de las relaciones ancestrales de los nativos americanos se pudieron originar a través de un flujo genético de esta población ancestral.

Este estudio puede explicar por qué algunos cráneos de los primeros americanos tienen características morfológicas que no se parecen a los asiáticos del este. Además, revela que las características propias de los euroasiáticos presentes en los americanos modernos derivan de la mezcla europea por la colonización y por las relaciones ancestrales de los primeros americanos. Bibliografía:

Artículo original en Nature | Nota en Science | Nota en el blog de Historias Cienciacionales

De Na Scigirí genoom

¿Alguna vez has escuchado sobre las Islas Faroe? Probablemente sean pocas personas las que han escuchado hablar sobre este pequeño archipiélago situado en el Atlántico norte —entre Islandia, Noruega y Escocia—. Sin embargo, muy pronto esta pequeña nación resaltará en el mapa por ser la primera en secuenciar la totalidad del código genetico (genomas completos) de sus casi 50,000 habitantes.

Originalmente pobladas por entre 500 y 1,000 habitantes durante el tiempo de los vikingos alrededor del año 850, la población de las islas creció a aproximadamente 4,000 habitantes en los siguientes 800 a 900 años, llegando a tan sólo 4,700 personas hacia finales del siglo XVIII. Es sólo durante los últimos 200 años que la población ha incrementado casi diez veces, llegando a poco más de 49,000 habitantes. Desde un punto de vista genético, esto hace de la población faroese muy interesante de estudiar ya que la mayor parte de la variación genética en la poblacíon proviene de un número reducido de individuos y a pesar del crecimiento reciente de la misma, poco intercambio genético ha existido con otras poblaciones.

Durante los últimos años el gobierno faroese se ha dedicado a formar vínculos y obtener opiniones, consejos e ideas de expertos en genética y genómica humana en el mundo, no sólo respecto a los retos técnicos que un proyecto así implica sino también respecto a los retos éticos, legales y sociales. De esta forma, recientemente se anunció oficialmente el lanzamiento de FarGen, el proyecto de secuenciación del genoma de las Islas Faroe. En un inicio, FarGen pretende secuenciar el genoma completo de 100 adultos lo cual permitirá sentar las bases técnicas, legales y sociales para después continuar con la secuenciación del genoma del resto de la población.

Debido al tamaño reducido del territorio y la población de las Islas Faroe, éstas cuentan con un sistema de salud público bastante eficiente, ya que el total de los médicos que atienden a la población utilizan un sistema centralizado en el que se cuenta con todo tipo registros médicos detallados para cada uno de los habitantes desde 1960. Además, en 2006 el ministerio de salud faroese inició el proyecto de Biobanco de las Islas Faroe con el objetivo de recabar tejidos, información clínica e información genealógica de la población faroese. De esta forma, además de en la actualidad contar con más de 85,000 muestras, se ha logrado conformar un registro genealógico de las Islas Faroe que abarca cuatro siglos.

Algo que cabe resaltar respecto a este proyecto es el compromiso del gobierno faroese con la educación de su población. Dada la magnitud e impacto de este tipo de proyecto, es importante que la población comprenda la utilidad, la importancia y las posibles implicaciones de obtener la secuencia completa de su genoma. Es por esto, que FarGen no es sólo una iniciativa del ministerio de salud faroese sino que involucra también a otras ramas del gobierno, una de las principales, el ministerio de educación. Se han implementado campañas de difusión, divulgación y educación pública sobre genética, genómica y los objetivos de FarGen para lograr involucrar a la mayor parte de la población en poco tiempo. Así mismo, una de las principales estrategias del ministerio de educación faroese respecto a FarGen será implementar clases de genética a partir de la primaria para así poder educar a la población en cuestiones de genética y genómica desde una edad temprana.

Pero estas iniciativas no arrancarán de cero, dado que la población faroese no es del todo ajena a temas de genética. En las Islas Faroe existe una alta frecuencia de una enfermedad conocida como CTD (carnitine transporter deficiency – deficiencia del transportador de carnitina) ocasionada por mutaciones en el gen SLC22A5 que codifica para el transportador de carnitina. Estas mutaciones provocan alteraciones en el adecuado metabolismo de la carnitina ocasionando daños al corazón, hígado, riñones y músculos. Eventualmente esto puede ocasionar la muerte de aquellos que padecen CTD a temprana edad durante la adolescencia o incluso la infancia por falla cardiaca. Sin embargo, los estragos de esta enfermedad genética pueden ser evitados si ésta se diagnostica a temprana edad y se inicia una dieta suplementada por carnitina. La frecuencia de esta enfermedad en las Islas Faroe es cien veces mayor que el promedio en cualquier otra población, por lo que en 2009 el ministerio de salud faroese decidió invitar a la población a ser examinada para buscar mutaciones en el gen de CTD. Más de la mitad de la población acudió a realizarse el examen voluntariamente durante los primeros días después del anuncio.

De igual forma, se pretende que FarGen sea amplia y rápidamente aceptado por la población y que sea de utilidad para encontrar la causa genética de otras enfermedades que afectan a los faroeses pero que también se presentan en otras poblaciones.

En principio, la secuencia genómica de cada uno de los habitantes faroeses sólo estará disponible para los médicos que atiendan a cada paciente y si éstos consideran necesario o clínicamente relevante revisar esta información a fin de realizar un mejor diagnóstico o prescribir un mejor tratamiento. Sin embargo, de desearlo y requerirlo explícitamente cualquier faroese podría solicitar los datos de su información genómica.

Se estima que el costo total de FarGen sea de aproximadamente el equivalente a 50 millones de dólares. Sin embargo, esta inversión valdrá la pena a fin de mejorar los servicios de salud para los ciudadanos faroeses. Más aún, una de las ambiciones del proyecto es que éste sirva para hacer de las Islas Faroe la primera sociedad en el mundo que implementa el conocimiento de la genética en los servicios de salud públicos y convertirse de esta forma en un modelo a nivel internacional.

P.D. Na Scigirí es el antiguo nombre en gaélico de las Islas Faroe.

Acerca del autor: Claudia Gonzaga-Jáuregui es licenciada en Ciencias Genómicas por la UNAM y actualmente cursa el Doctorado en Genética Humana y Molecular en el Baylor College of Medicine de Houston, Texas.

Fuentes: Personal Genomes 2011 Meeting, Cold Spring Harbor Laboratory, NY, USA.; http://www.genetics.gov.fo/?lang=uk; http://www.hmr.fo/; http://en.wikipedia.org/wiki/Faroe_Islands; http://news.sciencemag.org/scienceinsider/2011/10/danish-archipelago-launches-mass.html

El genoma de Benny y el poblamiento del planeta

Por mucho tiempo se creyó, al grado de incluso darse por un hecho, que todas las poblaciones humanas modernas procedemos de una única migración fuera de África hacia el resto del mundo (Europa, Asia y Oceanía). Bajo esta suposición, los primeros pobladores australianos se habrían separado de una población de origen asiático, la cual previamente se habría separado de los ancestros de los europeos. Sin embargo, la obtención del primer genoma de un aborigen australiano, recientemente publicada en la revista Science por un equipo internacional de investigadores, nos obligan a reinterpretar la prehistoria de nuestra especie y su migración a Australia.

En la primera mitad del siglo XX, un aborigen australiano de la región de Goldfields, en el sur de Australia Occidental, obsequió un mechón de cabello al antropólogo británico Alfred Cort Haddon. Cien años más tarde, gracias a los avances en la tecnología del DNA antiguo, el material genético en ese mechón de cabello nos ha permitido estudiar la genética de los primeros australianos, además de cambiar nuestra visión de cómo fue que los primeros seres humanos se dispersaron por el mundo.

La evidencia arqueológica indica que los humanos modernos han habitado Australia desde hace unos 50,000 años. Ahora, gracias al análisis del genoma de Benny, como cariñosamente lo nombraron los científicos, es posible establecer que los aborígenes australianos provienen de una antigua migración hacia Asia, la cual se cree que ocurrió hace unos 70,000 años, es decir, unos 24,000 años antes que la migración que dio origen a las poblaciones modernas de Asia y Europa. De acuerdo a la tasa de mutación genética en humanos, es posible estimar que los antepasados de los aborígenes australianos se separaron de los antepasados de otras poblaciones humanas hace aproximadamente entre 62,000 y 75,000 años. Por lo tanto, los aborígenes australianos descienden directamente de los primeros exploradores modernos, lo que convierte a los aborígenes australianos en la población que más tiempo ha permanecido en el sitio donde actualmente habitan, ya que son descendientes directos de las primeras personas que llegaron a esta región hace aproximadamente 50,000 años.

Para llegar a estas conclusiones, los investigadores compararon el genoma de Benny con información genética de más de 1,200 individuos de 79 poblaciones distintas, lo cual permitió determinar que, a nivel genético, los aborígenes australianos se encuentran entre los nativos de las islas Salomón en Papúa Nueva Guinea y un grupo de cazadores recolectores denominados Aeta que habitan en Filipinas. Además, encontraron que los aborígenes comparten más variaciones genéticas con poblaciones asiáticas que europeas, y que los europeos y los asiáticos son más similares entre sí, con respecto a su similitud con Benny. Este tipo de comparaciones permite estimar que, antes de que los aborígenes australianos tuviesen un primer contacto con europeos, habrían permanecido aislados del resto de las poblaciones humanas, por lo menos, entre unos 15,000 y 30,000 años.

Asimismo, los investigadores realizaron un análisis en el cual compararon el genoma de Benny con los del Neandertal y Denisova, encontrando que la proporción de variaciones genéticas compartidas con el Neandertal es similar a la de otras poblaciones europeas y asiáticas, mientras que una gran parte de las variaciones genéticas en el genoma aborigen son compartidas con los denisovianos. Esto indica que los ancestros aborígenes y denisovianos mantuvieron un intercambio genético.

El profesor Eske Willerslev de la Universidad de Copenhague, quien dirigió el estudio, explica: "Los aborígenes australianos son descendientes de los primeros exploradores humanos. Mientras que los antepasados de los europeos y los asiáticos se ubicaban en algún lugar de África o el Medio Oriente, en espera de explorar su mundo más allá, los antepasados de los aborígenes australianos se expandieron rápidamente. [...] Fue un viaje realmente increíble que debe haber exigido excepcionales habilidades de supervivencia y valentía ".

Hasta hace poco, el único genoma humano antiguo se había obtenido de pelo conservado en condiciones de congelación. Al lograr secuenciar exitosamente un genoma derivado de una muestra de cabello conservada en condiciones mucho menos ideales, los científicos han abierto un nuevo horizonte en el estudio de la historia natural de nuestra especie. A través del análisis de colecciones de museos, y en colaboración con grupos de descendientes de estos antiguos exploradores, será posible estudiar la historia genética de muchas poblaciones indígenas del mundo, para así lograr entender mejor no solo a Benny, sino a toda nuestra especie.

Da click para ver un video de la Universidad de Copenhague explicando el descubrimiento (subtitulado en español)

Acerca del autor: María Ávila es egresada de la UNAM y actualmente realiza un doctorado en bioinformática en el Centro de GeoGenética de la Universidad de Copenhague, Dinamarca.

Referencias: (1) Rasmussen et al. An Aboriginal Australian Genome Reveals Separate Human Dispersals into Asia Science, 2011.

Nuestro 'Yo' Neandertal

—Pareces Neandertal! Suele ser una expresión coloquial para referirse a alguien falto de inteligencia o particularmente primitivo en su comportamiento o aspecto físico. Sin embargo, si tan sólo la gente supiera que decir esto, más que un comentario peyorativo es una reafirmación a nuestra naturaleza, inclusive hasta un cumplido.

El estudio sobre el origen y la evolución humana ha tenido grandes y cruciales avances recientemente. Independientemente de las convicciones religiosas de cada uno,  hoy en día existe suficiente evidencia científica como para cuestionarnos, analizar y tratar de empezar a comprender el rompecabezas de nuestro pasado como especie.

Más aún, el estudio de la historia evolutiva humana, se ha visto especialmente enriquecido por dos particulares hitos científicos e impulsados especialmente por los nuevos avances del campo del DNA antiguo. El primero de ellos, es la publicación del primer borrador del genoma del Neandertal, mientras que el segundo es la secuenciación de un homínido desconocido hasta hace recientemente, conocido como “Denisoviano”.

Una de las conclusiones más interesantes que nos ha dejado la publicación de estos genomas homínidos, en especial la del Neandertal, es el hecho de que muy probablemente estos últimos y los humanos no africanos que cohabitaban el planeta en ese momento tuvieron un contacto sexual. Dicho encuentro dejó una huella genética en nuestro genoma, y  muy probablemente en el suyo también. Según lo publicado en el 2010 por Green y colegas en la prestigiosa revista científica Science, este acontecimiento posiblemente ocurrió en algún lugar del medio oriente hace ~50,000-60,000 años, mientras el ser humano salía de África durante la migración “Out of Africa” (una de las migraciones en las que el Homo sapiens salió de África y pobló el resto de los continentes). De esta forma aquellos individuos humanos, los cuales tenían la huella de un entrecruzamiento con los Neandertales, transmitieron ésta evidencia a las futuras poblaciones de cuanto territorio poblaron. Según estimaciones hechas por los autores de esta investigación, los humanos no africanos debemos entre un 2-4% de nuestro genoma a los Neandertales. Es decir que, con la excepción de la gente originaria de África, todos somos algo Neandertales después de todo.

Reconstrucción artística de la cara de una mujer neandertal
Reconstrucción artística de la cara de una mujer neandertal basada en datos antropológicos e información genética

Sin embargo,  aún quedan muchas preguntas sin responder. Por ejemplo, ¿Todos compartiremos las mismas regiones genéticas de origen Neandertal? ¿Habrá individuos, grupos o poblaciones que tengan más, o menos, de este mestizaje? ¿Si tengo una región de origen Neandertal, ésta está ubicada en algún lugar en especial en mi genoma? ¿Será que alguien tiene un aspecto primitivo porque su DNA tiene más de Neandertal? Esta última pregunta raya un poco en la ciencia ficción y está muy alejada de la realidad, ya que aún estamos muy lejos de encontrar las causas genéticas para muchos rasgos físicos (tamaño, complexión, estructura ósea) u otros, como el comportamiento. No obstante, conocer cuales regiones son de origen Neandertal u de algún homínido antiguo puede ser de mucho interés.

Hace tan sólo un par de semanas, una vez más en la revista Science, Abi-Rached y sus colegas de la Universidad de Stanford, reportaron que algunas de las variantes genéticas del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH) eran de origen Denisoviano, el otro homínido antiguo cuyo genoma fue secuenciado el año pasado. El CMH es un grupo de genes cuyos productos participan en la defensa inmunológica del organismo, que es lo que nos protege de enfermedades y organismos patógenos. Esto significa que: ¡parte de la diversidad en estos genes que nos ayudan a contender contra ciertas enfermedades o infecciones se la debemos a estos homínidos!

Sin duda, nuestra naturaleza antropocentrista hace que tendamos a juzgar ciertos rasgos físicos o comportamientos como primitivos, arcaicos, o “menos evolucionados”, solo porque nosotros no los compartimos. No ha pasado mucho tiempo desde que al Neandertal se le consideraba universalmente como un bruto hombre de las cavernas, carroñero, sin imaginación y poca inteligencia que andaba con poca ropa y con un mazo en la mano. Hoy en día sabemos que esta imagen está muy alejada de la realidad. Cada vez son más las evidencias que demuestran que estos “humanos antiguos” enterraban a sus muertos, se pintaban la cara y usaban adornos corporales (lo que habla de una cierta cultura y concepto de divinidad), tenían una dieta más parecida a la de un cazador recolector moderno que a la de un carroñero y fabricaban herramientas, entre otras muchas características  “humanas”. Y sin embargo, por alguna razón desconocida, se extinguieron hace aproximadamente 30,000 años.

No obstante, una pequeña parte de su legado vive en la mayoría de nosotros, y existe la posibilidad de que con nuevos avances tecnológicos y análisis de nuevas muestras podamos recuperar aún más información y aumentar nuestros conocimientos sobre estos subestimados humanoides, los cuales aún tienen mucho que enseñarnos, especialmente de nosotros mismos. Quizá sea prudente reflexionar sobre qué adjetivo utilizar la próxima vez que veas a alguien con algún parecido particular o cuando alguien se te cierre en el periférico, ya que puede ser tu primo!

Quisiera terminar invitándolos a complementar este breve relato sobre la historia de nuestra especie y la de los Neandertales con un par de videos muy interesantes. Bajo estas líneas podrán encontrar los links a dos fragmentos de documentales (uno español y otro en inglés) que mediante imágenes, video y entrevistas hace que la narración de este tema sea más interesante y apasionante a la vez.

Hasta la próxima, mi muy probable “lector Neandertal”.

“El genoma Neandertal”

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“The Neandertal in us” (da click para ver en You Tube)

Acerca del autor:

Federico Sánchez Quinto es egresado de la UNAM, acualmente estudia un doctorado en Biomédicina, trabajando con DNA antiguo y evolución genética humana en la Universitat Pomepu Fabra, en Barcelona, España.